Знание генома человека откроют новые пути для диагностики и лечения наследственных болезней в медицине.
На сегодня уже описано гены, ответственные за такие заболевания, как болезнь Альцгеймера, муковисцидоз, шизофрения. Самым действенным способом лечения была бы замена дефектного гена на нормальный с применением методов генотерапии. Еще одним важным результатом исследований генома человека является выявление генов, определяющих предрасположенность к алкоголизму, наркомании и других хронических заболеваний. Это позволит осуществлять раннюю диагностику и профилактику болезней.
Известным фактом является то, что лекарства могут вызывать разную реакцию у разных людей. Фармацевтические компании уже планируют использовать исследования генома для развития персонифицированной медицины и фармакогенетики.
Анализ сходства в последовательностях ДНК различных организмов открывает новые возможности для филогенетических исследований в систематике и эволюционной биологии.
Изучение разнообразия человеческого генома у разных видов рода Человек, различных этнических групп вида Человек разумный позволит получить новые данные о закономерностях исторического развития в антропологии. Вариабельность генома человека способствовала появлению нового направления геномики - етногеномикы, которая своими исследованиями способствует развитию этнографии, истории, археологии, лингвистики. Еще одним интересным направлением геномики является палеогеномику, занимающейся изучением древних ДНК, полученных из ископаемых остатков. Так, исследования ДНК из костей неандертальцев обнаружили, например, неспособность их организмов переваривать лактозу.
Таким образом, исследование генома человека открывает безграничные перспективы для многих отраслей деятельности человека, но при этом они не должны стать основой для унижения человеческого достоинства и попрание прав человека или отдельных групп людей.