Генофонд популяций формируется в течение эволюции. Так факторами, влияющими на генофонд популяций и меняют их генетическую структуру, являются:
- естественный отбор;
- мутационный процесс,
- популяционные волны;
- дрейф генов;
- изоляция ограничивает свободное скрещивание (панмиксия)
- миграции.
Движущей силой формирования генофонда популяций людей является естественный отбор - процесс, в результате которого выживают и оставляют потомство преимущественно особи с полезными в данных условиях наследственными изменениями. Его давление в человеческих популяциях ослабел, что обусловлено ростом значения социальных факторов. Однако по естественным отбором осталась функция стабилизации генофондов и поддержки наследственного разнообразия популяций. Все остальные факторы являются элементарными. Они взаимосвязаны между собой и находятся под контролем естественного отбора. Мутационный процесс является первичным источником новых признаков, а сами мутации - элементарным эволюционным материалом. В настоящее время мутационный процесс у человека происходит на фоне повышенной концентрации мутагенов. Популяционные волны - периодические колебания численности популяции. Благодаря популяционной волнам может быстро увеличиваться частота встречаемости одних аллелей, тогда как другие вообще могут быть потеряны. Дрейф генов (генетико-автоматические процессы) - случайная и не направлены изменение частот встречаемости аллелей в популяции.
Четко это явление проявляется в малочисленными популяциях. Последствиями дрейфа генов является распространение мутантных рецессивных аллелей наперекор естественному отбору. Изоляция - возникновение любых препятствий, нарушающих свободное скрещивание и обмен наследственной информацией. Основными формами изоляции является географическая и экологическая. Изоляция как эволюционный фактор закрепляет и усиливает образованные в популяциях Генотипический различия. Миграциями называют перемещение особей или их гамет из одной популяции в другую. Вследствие миграций происходит поток генов, меняет генетический состав популяций. Миграционные процессы в человеческих популяциях за последнее время увеличились.
Итак, генофонд популяции, является элементарной эволюционной единицей, формируется и изменяется под действием эволюционных факторов.