Мир науки

Рефераты и конспекты лекций по географии, физике, химии, истории, биологии. Универсальная подготовка к ЕГЭ, ГИА, ЗНО и ДПА!

Загрузка...

Медицинская генетика - раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии заболеваний.

Бурное развитие молекулярной генетики, биологии клетки, молекулярной биологии расширил возможности медицинской генетики в понимании биохимических и молекулярно-генетических процессов - основы наследственных заболеваний. Современные медико-генетические исследования особенно интенсивно осуществляются на молекулярном, клеточном, организменном, популяционно-видовом уровнях с помощью таких методов, как цитогенетический, метод гибридизации ДНК, метод полимеразной цепной реакции, моделирование и др.

Основными современными задачами медицинской генетики являются:

  • выявление и описание наследственных заболеваний, количество которых увеличивается. На сегодня уже описано 2200 аутосомно-доминантных, 1420 аутосомно-рецессивных, 286 сцепленных с полом генных и около 800 хромосомных заболеваний;
  • определение роли генотипа и факторов среды в развитии полигенных (мультифакториальным) заболеваний, которыми являются ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь, гипертензия и т.д.;
  • расшифровки природы большого количества наследственных заболеваний обмена веществ и разработка эффективных методов профилактики и лечения (например, непереносимость лактозы, фенилкетонурия)
  • познания сложной природы склонности к онкологическим заболеваниям и механизмов ее реализации;
  • разработка исследовательских программ и методик для расширения возможностей медико-генетического консультирования;
  • профилактика и излечение наследственных болезней с помощью новейших технологий изменения генов и методов генотерапии.

Большую помощь в решении проблем медицинской генетики оказывают лабораторные животные. Так, созданы тысячи различных линий нокаутных мышей, несколько сотен из которых служат модельными объектами для изучения болезней человека. «Нокаутных мышь» - это мутантные мыши, в которых отключено определенные гены. Инактивируя специфический ген у мыши домашней (Mus musculus) и исследуя изменения ее фенотипа, исследователи могут сделать выводы о функции данного гена. После расшифровки генома шпорковои лягушки (Xenopus tropicalis) ученые обнаружили около 80% генов, подобных тем, которые отвечают у человека за возникновение наследственных заболеваний.

Современная медицинская генетика интенсивно расширяет свои исследования в различных направлениях: изучение генома человека, митохондриальная генетика, иммуногенетика, генетика развития, клиническая генетика и др.

Итак, предметом медицинской генетики являются наследственные генные и хромосомные болезни, пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью человека.



Загрузка...
Загрузка...
Яндекс.Метрика
Биология      Физика      Химия      Экономика     География
Микробиология      Теоретическая механика     География Белоруссии    География Украины    География Молдавии
Растительность мира      Электротехника    География Грузии    География Армении    География Азербайджана
География Казахстана    География Узбекистана    География Киргизии    География Туркменистана    Природоведение
География Таджикистана    География Эстонии