Мир науки

Рефераты и конспекты лекций по географии, физике, химии, истории, биологии. Универсальная подготовка к ЕГЭ, ГИА, ЗНО и ДПА!

Медицинская генетика - раздел генетики человека, изучающий роль наследственных факторов в развитии заболеваний.

Бурное развитие молекулярной генетики, биологии клетки, молекулярной биологии расширил возможности медицинской генетики в понимании биохимических и молекулярно-генетических процессов - основы наследственных заболеваний. Современные медико-генетические исследования особенно интенсивно осуществляются на молекулярном, клеточном, организменном, популяционно-видовом уровнях с помощью таких методов, как цитогенетический, метод гибридизации ДНК, метод полимеразной цепной реакции, моделирование и др.

Основными современными задачами медицинской генетики являются:

  • выявление и описание наследственных заболеваний, количество которых увеличивается. На сегодня уже описано 2200 аутосомно-доминантных, 1420 аутосомно-рецессивных, 286 сцепленных с полом генных и около 800 хромосомных заболеваний;
  • определение роли генотипа и факторов среды в развитии полигенных (мультифакториальным) заболеваний, которыми являются ишемическая болезнь сердца, сахарный диабет, язвенная болезнь, гипертензия и т.д.;
  • расшифровки природы большого количества наследственных заболеваний обмена веществ и разработка эффективных методов профилактики и лечения (например, непереносимость лактозы, фенилкетонурия)
  • познания сложной природы склонности к онкологическим заболеваниям и механизмов ее реализации;
  • разработка исследовательских программ и методик для расширения возможностей медико-генетического консультирования;
  • профилактика и излечение наследственных болезней с помощью новейших технологий изменения генов и методов генотерапии.

Большую помощь в решении проблем медицинской генетики оказывают лабораторные животные. Так, созданы тысячи различных линий нокаутных мышей, несколько сотен из которых служат модельными объектами для изучения болезней человека. «Нокаутных мышь» - это мутантные мыши, в которых отключено определенные гены. Инактивируя специфический ген у мыши домашней (Mus musculus) и исследуя изменения ее фенотипа, исследователи могут сделать выводы о функции данного гена. После расшифровки генома шпорковои лягушки (Xenopus tropicalis) ученые обнаружили около 80% генов, подобных тем, которые отвечают у человека за возникновение наследственных заболеваний.

Современная медицинская генетика интенсивно расширяет свои исследования в различных направлениях: изучение генома человека, митохондриальная генетика, иммуногенетика, генетика развития, клиническая генетика и др.

Итак, предметом медицинской генетики являются наследственные генные и хромосомные болезни, пороки развития и болезни с наследственной предрасположенностью человека.



Загрузка...
Яндекс.Метрика