Мир науки

Рефераты и конспекты лекций по географии, физике, химии, истории, биологии. Универсальная подготовка к ЕГЭ, ГИА, ЗНО и ДПА!

Загрузка...

Среди общей заболеваемости населения наследственная составляет 15-25%.

На сегодня известно около 3500 наследственных заболеваний и их количество растет. Наследственные болезни разделяют на генные и хромосомные.

Генные болезни - наследственные болезни, вызванные генными мутациями. Эти болезни передаются от поколения к поколению без изменений и могут быть доминантными аутосомными (полидактилия), рецессивными аутосомными (альбинизм), рецессивными сцепленными с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм), сцепленными с Y-хромосомой (ихтиоз). Плейотропное действием одного гена объясняется болезнь Марфана. Самой распространенной наследственной патологией, определяется генами, является близорукость (миопия). Ученые установили, что наследственная близорукость имеется у 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии.

Хромосомные болезни - это наследственные болезни, вызванные хромосомными и геномными мутациями. Общим для всех хромосомных болезней является множественные поражения и устойчивая совокупность симптомов, называется синдромом. Хромосомные мутации в основном вызывают тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью (например, филадельфийской хромосомой, синдром «кошачьего крика» (46,5-)), поэтому вообще не наследуются. Примерами геномных мутаций является синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47,13+), синдром Эдвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Клайнфельтера (классический кариотип 47, XXY) и др . Самой распространенной хромосомной болезнью является синдром Дауна, который определяется появлением третьей лишней хромосомы в 21 парой (трисомия 21). Частота заболевания среди новорожденных составляет 1: 700 Соотношение больных мальчиков и девочек равна 1: 1. Частота заболевания детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери. После 35 лет существенно возрастает частота рождения детей с синдромом Дауна, а в возрасте 45 лет она составляет уже 1: 12.

Итак, основными группами наследственных заболеваний являются генные и хромосомные болезни, причинами которых являются генные, хромосомные и геномные мутации.



Загрузка...
Загрузка...
Яндекс.Метрика
Биология      Физика      Химия      Экономика     География
Микробиология      Теоретическая механика     География Белоруссии    География Украины    География Молдавии
Растительность мира      Электротехника    География Грузии    География Армении    География Азербайджана
География Казахстана    География Узбекистана    География Киргизии    География Туркменистана    Природоведение
География Таджикистана    География Эстонии