Среди общей заболеваемости населения наследственная составляет 15-25%.
На сегодня известно около 3500 наследственных заболеваний и их количество растет. Наследственные болезни разделяют на генные и хромосомные.
Генные болезни - наследственные болезни, вызванные генными мутациями. Эти болезни передаются от поколения к поколению без изменений и могут быть доминантными аутосомными (полидактилия), рецессивными аутосомными (альбинизм), рецессивными сцепленными с Х-хромосомой (гемофилия, дальтонизм), сцепленными с Y-хромосомой (ихтиоз). Плейотропное действием одного гена объясняется болезнь Марфана. Самой распространенной наследственной патологией, определяется генами, является близорукость (миопия). Ученые установили, что наследственная близорукость имеется у 30% представителей европеоидной расы и поражает до 80% уроженцев Азии.
Хромосомные болезни - это наследственные болезни, вызванные хромосомными и геномными мутациями. Общим для всех хромосомных болезней является множественные поражения и устойчивая совокупность симптомов, называется синдромом. Хромосомные мутации в основном вызывают тяжелые аномалии, несовместимые с жизнью (например, филадельфийской хромосомой, синдром «кошачьего крика» (46,5-)), поэтому вообще не наследуются. Примерами геномных мутаций является синдром Дауна (47, 21+), синдром Патау (47,13+), синдром Эдвардса (47,18+), синдром Тернера (45, ХО), синдром Клайнфельтера (классический кариотип 47, XXY) и др . Самой распространенной хромосомной болезнью является синдром Дауна, который определяется появлением третьей лишней хромосомы в 21 парой (трисомия 21). Частота заболевания среди новорожденных составляет 1: 700 Соотношение больных мальчиков и девочек равна 1: 1. Частота заболевания детей с синдромом Дауна зависит от возраста матери. После 35 лет существенно возрастает частота рождения детей с синдромом Дауна, а в возрасте 45 лет она составляет уже 1: 12.
Итак, основными группами наследственных заболеваний являются генные и хромосомные болезни, причинами которых являются генные, хромосомные и геномные мутации.