Законы наследования были впервые экспериментально открыты и сформулированы Г.Менделем. Первый закон Менделя - правило единообразия первого гибридного поколения - гласит: при скрещивании гомозиготных родителей, отличающихся друг от друга парой (одной или несколькими) альтернативных признаков
, все первое поколение единообразно и обладает доминирующим признаком. Ген может существовать в альтернативных формах, что проявляется как альтернативные признаки. Альтернативные формы гена называют аллелями.
Каждый диплоидный организм имеет два аллеля. Ели оба аллеля одинаковы, то организм называют гомозиготным, если аллели разные - то гетерозиготным. Если один аллель доминантен, а другой рецессивен, то организм по своему внешнему виду (фенотипу) будет только доминантного типа (так что гетерозиготы не отличаются от гомозиготного доминантного родителя). Молекулярная основа доминирования заключается в том, что рецессивный ген часто мутантный и не имеет из-за этого активного белкового продукта, так что весь вклад в развитие признака принадлежит нормальному, сохранившему экспрессию аллельному гену. Хотя в опытах Менделя исследованные признаки проявляли полное доминирование, так бывает не всегда. Доминирование аллелей может быть неполным или совсем отсутствовать (кодоминантность). В случае кодоминантности гетерозиготы отличаются от гомозигот промежуточными свойствами. Например, скрещивание растений львиного зева с красными и белыми цветами дает розовые гибриды. Хотя в этом случае нет доминирования, наблюдается все та же закономерность - гибриды первого поколения (F1) одинаковы.
Второй закон Менделя - правило расщепления - гласит: во втором поколении гибридов (F2) происходит расщепление, при котором соотношение между числом особей с доминантным и рецессивным признаком составляет 3:1. Для того чтобы объяснить этот результат, Мендель предложил гипотезу чистоты гамет: каждая гамета получает по одному гену из каждой пары аллельных генов и различные гаметы комбинируются случайным образом. Теперь известны цитологические основы чистоты гамет - это мейоз, при котором гомологичные хромосомы распределяются по гаметам. Соотношение 3:1 является статистическим, т.е. выполняется с достаточной точностью только для больших выборок организмов. Для выполнения этого соотношения требуется также хорошее "перемешивание" аллельных генов, которое обеспечивается случайной встречей гамет при оплодотворении.
Скрещивание, при котором организмы отличаются друг от друга двумя парами признаков, называется дигибридным, тремя - тригибридным и т.д. Третий закон Менделя - правило независимого комбинирования генов - гласит: гены различных аллельных пар и соответствующие им признаки передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всех возможных сочетаниях. В случае n-гибридного скрещивания получается 3n разных генотипа, которые распределены по 2n фенотипическим классам, однако по каждоой паре аллельных признаков сохраняется (при полном доминировании) расщепление в соотношении 3:1.
Выполнение этого закона обеспечивается тремя перемешивающими гены последовательно происходящими случайными процессами при кроссинговере – случайным обменом участками между гомологичными хромосомами в пахитене Профазы I мейоза, случайным расхождением гомологичных хромосом по дочерним клеткам, случайной встречей гамет при оплодотворении. Из-за одного только случайного распределения гомологичных хромосом каждый человеческий организм способен образовать 223 ~ 8.67106 генетически различных гамет. Кроссинговер и случайная встреча гамет неизмеримо увелисчивают разнообразие генетических комбинаций. Комбинирование родительских генов в потомстве является разновидностью наследственной изменчивости, которая называется комбинативная изменчивость.
Однако закон независимого комбинирования генов достаточно хорошо выполняется
только для тех пар признаков, гены которых находятся в негомологичных хромосомах или в гомологичных хромосомах, но на большом удалении друг от друга, так что кросинговер между ними происходит очень часто. Если гены находятся рядом в одной хромосоме, то разделяющий их кроссинговер будет редким явлением, и такие гены будут, как правило,
наследоваться совместно. Это явление получило название сцепленного наследования генов и подчиняется закону Моргана: гены, локализованные в одной хромосоме, наследуются сцеп- ленно, причем сила сцепления зависит от расстояния между генами. Если в трех парах генов определить частоту кроссинговера в %, то частота кроссинговера между какими-либо двумя из них, например, А и С, близка к сумме или разности величины кроссинговера в паре А и В и в паре В и С, т.е. AC% = AB% + BC% или AC% = AB% - BC%. Эта закономерность находится в полном соответствии с обычной геометрической зависимостью в расстояниях между точками на прямой линии и явилась первым доказательством линейной последовательности расположения генов в хромосоме. Частота кроссинговера может достигать 50%, но никогда не превышает этой величины, т.к. при больших расстояниях между генами происходит дополнительный обмен участками, т.е. двойной, тройной и т.д. кроссинговер. При этом часть первоночальных перекрестов остается неучтенной, что приводит к общему снижению процента кроссинговера. Расстояния между генами, найденные как частоты кроссинговера, послужили основой для составления первых генетических карт организмов. Х-хромосома намного длиннее, чем Y-хромосома, и содержит некоторые гены, которых нет в Y-хромосоме, в том числе и гены, кодирующие не связанные с проявленим пола белки.
Такими генами определяются признаки, сцепленные с полом, и они когут передаваться потомству только с X-хромосомой. Гены, расположенные в половых хромосомах человека, можно разделить на три группы (рис. 166): 1) гены, расположенные в том участке, который является одинаковым у X- и Y-хромосом и проявляющие лиш частичное сцепление с полом (нарушаемое кроссинговером); 2) гены, расположенные в участке X-хромосомы, для которого нет гомологичного участка в Y-хромосоме; к таким генам относятся рецессивные аллели, вызывающие, в частности, дальтонизм и гемофилию и полностью сцепленные с полом; 3) гены, расположенные в участке Y-хромосомы, для которого нет гомологичного участка в X-хромосоме; такие гены называются голандрическими (порожденными Y-хромосомой), их проявление ограничено только мужским полом, и число их у человека очень невелико (всего 5 - рыбья кожа, перепончатые пальцы, повышенное количество волос на ушах и т.д.). Для признаков, полностью сцепленных с полом, не выполняются законы Менделя. Помимо признаков, определяемых генами половых хромосом, т.е. признаков, определяемых полом, есть еще признаки, зависимые от пола. Они определяются генами аутосом, но экспрессия таких генов зависит от концентрации половых гормонов в организме. Следовательно, проявление зависимых от пола признаков (в отличие от определяемых полом признаков) можно изменить изменяя баланс мужских и женских гормонов в организме. Правила расщепления признаков нарушаются, если происходит взаимодействие между неаллельными генами. К таким взаимодействиям относятся эпистаз, комплементарность и полимерия.
Эпистаз - это взаимодействие неаллельных генов, при котором один из генов подавляет проявление другого локуса. Эпистаз аналогичен доминированию, так как в обох случаях один ген подавляет проявление другого: в одном локусе при доминировании, в разных локусах при эпистазе. Классическим примером эпистаза является наследование окраски перьев у кур: ген I проявляет эпистаз по отношению к гену окраски С. Особи, несущие доминантный аллель I, будут иметь белое оперение даже в том случае, если они также несут доминантный аллель С. Таким образом, причиной белой окраски оперения может являться наличие либо рециссивного гена окраски с в гомозиготном состоянии (генотип сс), либо доминантного аллеля I (генотип II или Ii) эпистатического локуса. Куры породы Леггорн имеют белое оперение, поскольку их генотип - IICC. Куры породы Виандот имеют белое оперение, так как их генотип - iicc. Потомки F1 от скрещивания Лег- горн&Виандот имеют генотип IiCc и такое же белое оперение, как куры Виандот. Однако потомство F2 состоит из белых и цветных особей в соотношении 13:3.
Комплементарность - это взаимодействие неаллельных генов, при котором для фенотипического проявления признака необходимо одновременное присутствие доминантных аллелей всех этих локусов. Классическим примером комплементарного действия генов является появление окраски венчика цветка душистого горошка. Пурпурный цвет венчика у него обусловлен действием двух доминантных генов одновременно. При- сутствие в генотипе только одного доминантного гена окраски, например ААbb или ааВВ, не вызывает синтеза пигмента, и растения с таким генотипом имеют белые цветки. При скрещивании двух таких растений возникает потомство с генотипом AaBb, в котором представлены оба доминантных гена. Совместное действие этих генов вызывает синтез пигмента, и венчик таких растений окрашен в пурпурный цвет. При самоопылении этих растений потомство F2 состоит из растений с пурпурными и белыми цветками в соотношении 9:7.
Полимерия - это взаимодействие нескольких однотипных неаллельных генов, каждый из котрых действует на формирование одного и того же признака и вызывает примерно одинаковые изменения в интенсивности проявления этого признака. Чем больше таких (полимерных) генов содержит организм в доминантном состоянии, тем сильнее выражен признак. Простейшим примером полимерии может служить окраска зерна у некоторых сортов пшеницы, контролируемая двумя генами. Наиболее темную окраску зерна будут иметь растения с генотипом A1A1A2A2, у растений с тремя доминантными генами окраска зерна будет менее интенсивной, еще светлее будет зерно у растений с двумя доминантными генами, совсем слабую окраску зерна будут иметь растения, у которых имеется только один доминантный ген, и, наконец, растения с генотипом a1a1a2a2 будут иметь неокрашенные зерна. Таким образом, по ин- тенсивности этого признака генотипы растений можно расположить в ряд A1A1A2A2 > A1A1A2a2 ~ A1a1A2A2 > A1a1A2a2 ~ A1A1a2a2 ~ a1a1A2A2 > A1a1a2a2 ~ a1a1A2a2 > a1a1a2a2, так что можно выделить 5 фенотипических классов с расщеплением 1:4:6:4:1 или более грубо - окрашенные:неокрашенные = 15:1. У других сортов пшеницы наблюдается расщепление признака окрашенные:неокрашенные зерна в соотношении 63:1. У таких сортов окраска контролируется тремя полимерными генами и у них можно выделить 7 фенотипических классов в соотношении 1:6:15:20:15:6:1. Полимерная наследственность характерна для коли- чественных признаков, т.е. признаков, которые опредеделяются обычно в мерах длины, массы и т.п. (например, длина колоса или початка, содержание сахара в свекле или витамина в плодах, масса и размеры организмов, молочность скота, яйценоскость кур и т.п.). В об щем случае, когда имеется n аллелей полимерных генов, наблюдается 2n+1 фенотипических классов в биномиальном соотношении C0:C1:C2:.:Ci:.:C2n, где Ci = 2n(2n-1).(2n-i+1)/i!, а C0 считается равным 1.
Гены находятся не только в ядре, но и в пластидном и митохондриальном геномах. При половом размножении пластиды и митохондрии содержатся в яйцеклетке и обычно не переносятся сперматозоидом. Следовательно, организм, начинающий развиваться из зиготы, имеет геномы органелл, полученные только от материнского организма. В результате признаки, которых определяются внеядерными генами, не подчиняются законам расщепления Менделя. Примером пластидной наследственности может служить наследование пестролистности у декоративного растения ночной красавицы (Mirabilis jalapa). У одной из разновидностей этого растения на листьях имеются случайно разбросанные белые пятна.
Если эту разновидность используют как мужское растение для скрещивания с разновидностью с зелеными листьями в качестве женского родителя, то все потомство имеет целиком зеленые листья. Но в тех случаях, когда для скрещиваний пестролистная разновидность используется в качестве материнского растения, в потомстве наблюдается расщепление: одни гибридные растения имеют целиком зеленые листья, у других растений листья пестрые и у третьих листья целиком белые. Белые растения - альбиносы - погибают на ранних стадиях развития. У пестролистных растений часть пластид в результате мутации их генома полностью потеряли способность образовывать хлорофилл и остаются белыми. Так как при делении клеток пластиды распределяются между дочерними клетками независимо друг от друга, то дочерние клетки получают различные количества зеленых и белых пластид. После ряда делений неизбежно появляются клетки, совершенно не имеющие зеленых пластид и остающиеся белыми. При делении белых клеток они дают начало только белым клеткам. Их скопления образуют на листьях белые пятна (мозаичность), причем размер белого пятна зависит от того, сколько клеток образуется из исходной белой клетки. Расщепление в потомстве является следствием того, что при половом размножении пластиды имеются только в яйцеклетке. Яйцеклетки, содержащие только пластиды, способные зеленеть на свету, образуют целиком зеленые растения. Яйцеклетки, содержащие смесь зеленых и белых (мутантных) пластид, дают начало пестролистным растениям, и, наконец, яйцеклетки, содержащие только мутантне пластиды, производят растения-альбиносы.