Генетические исследования занимают много разных вопросов изучения материальных носителей наследственной информации - генов
, закономерностей ее хранения и передачи потомкам; выяснение зависимости проявления наследственной информации в фенотипе от действия определенных условиях окружающей среды; причин изменений наследственной информации и механизмов их возникновения, исследования генетических процессов, которые происходят в популяциях организмов, и многие другие.
В зависимости от уровня организации живой материи в генетике применяют и соответствующие методы исследований.
Гибридологический метод заключается в скрещивании (гибридизации) организмов, отличающихся определенными состояниями одного или нескольких наследственных признаков. Потомков, полученных от такого скрещивания, называют гибридами (от греч. Гибрида - смесь), а сам процесс, в основе которого лежит объединение разного генетического материала в одной особи (клетке),-гибридизацией. С помощью системы скрещиваний исследователи могут установить характер наследования определенных состояний признаков в ряду поколений потомков.
Генеалогический (от греч. Генеалогия - родословная) метод состоит в изучении родословных организмов. Он дает возможность проследить характер наследования различных состояний определенных признаков в разных поколениях. Этот метод широко применяется в медицинской генетике, селекции и т.д.. С его помощью определяют генотип особей и вычисляют вероятность проявления того или иного состояния признака в будущих потомков.
И сословия в генетике складывают в виде схем по определенным правилам: организмы женского пола обозначают кругом, а мужской - квадратом. Обозначение особей одного поколения располагаются в ряд и соединяют между собой горизонтальными линиями, а предков и потомков - вертикальными. На рисунке 34 показана часть родословной английской королевы Виктории, среди потомков которого были и российские императоры. Исследуя этот род, можно проследить наследование такого тяжелого заболевания, как гемофилия (неспособность крови сворачиваться).
Популяционно-статистический метод дает возможность изучать частоты встречаемости различных аллелей и их сочетаний в популяциях организмов, а также генетическую структуру популяций. Этот метод также применяют в медицинской генетике для изучения распространения определенных аллелей (преимущественно тех, которые определяют те или иные наследственные заболевания) среди отдельных групп населения. Для этого выборочно исследуют часть населения определенной территории и статистически обрабатывают полученные результаты.
Например, с помощью этого метода было обнаружено », что рецессивный аллель, которая предопределяет дальтонизм (нарушение зрения, связано с восприятием цветов), встречается у 13% женщин (но заболевание проявляется лишь у 0,5%) и 7% мужчин (больные все).
Цитогенетический метод основан на изучении особенностей хромосомного набора (кариотипа) организмов. Применение этого метода позволяет выявлять мутации, связанные с изменениями количества хромосом и строения отдельных из них.
Кариотип исследуют в клетках на стадии метафазы, поскольку в этот период клеточного цикла структура хромосом выражена четко.
Близнецовый метод заключается в исследовании однояйцевых близнецов (т.е. организмов, которые сформировались из одной зиготы). Однояйцевые близнецы всегда одного пола и имеют одинаковый генотип. Исследуя такие организмы, можно изучить роль факторов внешней среды в формировании фенотипа: разный характер их воздействия определяет и различия в проявлении тех или иных состояний определенных признаков.
Особую группу составляют методы генетической инженерии, с помощью которых ученые меняют генотипы организмов: удаляют или перестраивают определенные гены, вводят гены в геном другой клетки или организма и т.д.. Геном - это совокупность генов гаплоидного набора хромосом организмов определенного вида. Кроме того, исследователи могут сочетать в генотипе одной особи гены различных видов.