Хромосомы являются носителями наследственной информации. Но большую часть своего существования они находятся в неконденсированное состоянии и имеют вид тонких нитей, которые очень трудно изучать. Эти нити
конденсируются и образуют четко очерченные хромосомы только во время клеточного деления. Наиболее удобным этапом для исследования хромосом метафаза митоза. Для того чтобы задержать клетки на этой стадии, исследователи хромосом добавляют к культуре клеток колхицин - вещество, которое разрушает микротрубочки веретена деления и останавливает деление именно на стадии метафазной пластинки.
На стадии метафазы почти все хромосомы имеют Х-образную форму. Это связано с тем, что в этот момент каждая из хромосом состоит из двух хроматид, соединенных в месте первичной перетяжки. В хромосоме можно выделить плечи. Эти плечи могут быть примерно одинаковыми или иметь разную длину. В таком случае выделяют длинные и короткое плечо хромосомы. В месте соединения двух хро-матид на хромосоме находится первичная перетяжка. В некоторых хромосом на плечах можно найти и вторичные перетяжки.
Каждая из хромосом метафазной пластинки имеет парную ей гомологическую хромосому. Гомологичные хромосомы дублируют друг друга. В каждой из хромосом такой пары находятся участки, кодирующие одинаковые гены. Но в разных гомологичных хромосомах могут находиться различные варианты (аллели) одного гена.
Для каждого из видов эукариотических организмов характерно определенный набор хромосом, который можно увидеть на метафазных пластинках клеток представителей этого вида. Этот набор хромосом называется кариотипом и является важным систематическим признаком. Важными характеристиками кариотипа является число, размер и форма хромосом, его составляющих.
Следует отметить, что количество хромосом в определенных тканях и органах одной особи может отличаться от характерной для определенного вида. Например, в большинстве клеток организма позвоночных животных или цветочных растений все хромосомы представлены в виде гомологичных пар. А вот в половых клетках этих организмов все хромосомы представлены только в одном экземпляре без своей гомологической пары. Такой набор хромосом называется гаплоидным. А хромосомный набор обычных клеток - диплоидным. Это связано с особенностями полового размножения. В ходе этого процесса новый организм образуется в результате слияния двух половых клеток родителей. Если бы в половых клетках не происходило уменьшение числа хромосом, то каждое последующее поколение должно вдвое больше хромосом, чем их родители.
В природе встречаются случаи, когда количество хромосом в некоторых отдельных клеток или целых организмов меняется в кратное количество раз. Это явление называется полиплоидией. Ученые довольно часто встречали триплоидные, тетраплоидные, гексаплоидный организмы. Отмечались и организмы с еще большей плоидность. Иногда изменение плоидности касалась не всех хромосом, а лишь отдельных пар. Например, добавлялась или исчезала только одна хромосома. Это явление называется анеуплоидии. Отсутствие в кариотипе одной из гомологичных хромосом называют моносомии, а двух - нулисомиею. Наличие лишней хромосомы получила название трисомии.
Изменение числа хромосом чаще всего приводит к негативным последствиям. Например, появление лишней хромосомы в 21-й паре хромосом человека приводит к развитию тяжелого наследственного заболевания - синдрома Дауна, потеря одной из половых Х-хромосом - к развитию синдрома Шерешевского - Тернера. А триплоидные цветочные растения не могут образовывать семена. Однако в некоторых случаях полиплоидизации может приносить и пользу. Так, с использованием гибридизации полиплоидных особей были получены целый ряд видов культурных растений, например сливу, твердую и мягкую пшеницы.