Мутации - наследственные изменения, которые возникают в генетическом материале организма.
Мутации - новые изменения в генотипе, тогда как комбинации - новые сочетания родительских генов в зиготе.
Характеристика мутаций:
1. Меняют генотип и наследуются.
2. Имеют скачкообразный и индивидуальный характер. Возникают у отдельных особей в популяции.
3. Неадекватные к условиям среды и являются нейтральными, полезными или вредными.
Могут привести к образованию новых признаков, популяций или гибели организма.
В основе любых мутаций лежит появление новых типов белков.
Классификация мутаций:
1. По характеру изменения фенотипа мутации биохимические, физиологические, анатомо-морфологические.
2. По влиянию на жизнедеятельность мутации делятся на полезные и вредные. Вредные является летальным и вызывают гибель организма еще в эмбриональном развитии.
В основном мутации вредны, так как признаки в норме является результатом отбора и адаптируют организм к среде обитания. Мутация всегда изменяет адаптацию. Степень ее полезности или вредности определяется временем. Если мутация помогает организму лучше приспособиться, дает новый шанс выжить, то она «поддерживается» отбором и закрепляется в популяции.
3. Мутации бывают прямые и обратные. Последние встречаются гораздо реже. Как правило, прямая мутация связана с дефектом функции гена. Вероятность вторичной мутации в обратную сторону в той же точке очень мала, чаще подвергаются мутациям другие гены.
Мутации, как правило, рецессивные, так как доминантные проявляются сразу же и легко «отбрасываются» отбором.
4. По характеру изменения генотипа мутации подразделяются на генные, хромосомные и геномные.
Генные (или точечные) мутации - изменение нуклеотида в одном гене в молекуле ДНК, что приводит к образованию аномального гена, а значит, аномальной структуры белка и развития аномального признака. Генная мутация - это результат «ошибки» при репликации ДНК.
Результатом генной мутации у человека есть такие заболевания как серповидно-клеточная анемия, фенилкетонурия, дальтонизм, гемофилия. Вследствие генной мутации возникают новые аллели генов, что имеет значение для эволюционного процесса.
Хромосомные мутации - структурные изменения хромосом, хромосомные перестройки. Основные типы хромосомных мутаций:
1. делеция - потеря участка хромосомы;
2. транслокация - перенос части хромосом на другую негомологичных хромосом, как результат - изменение группы сцепления генов;
3. инверсия - вращение участка хромосомы на 180 °;
4. дупликация - удвоение генов в определенном участке хромосомы.
Хромосомные мутации приводят к изменению функционирования генов и имеют значение для эволюции вида.
Геномные мутации - изменения числа хромосом в клетке, появление лишней или потеря хромосомы в результате нарушений во время мейоза. Кратное увеличение числа хромосом называется полиплоидией (3n, 4n и т. д.). Этот вид мутации часто встречается у растений. Многие культурные растения полиплоидных отношении диких предков.
Увеличение хромосом на одну-две у животных приводит к аномалиям развития или гибели организма. Например: синдром Дауна у человека - трисомия по 21-й паре, всего в клетке 47 хромосом.
Мутации могут быть получены искусственно с помощью радиации, рентгеновских, ультрафиолетовых лучей, химических агентов в результате тепловых воздействий.
По происхождению мутагенные факторы бывают физическими, химическими и биологичными. Среди физических мутагенов наибольшее значение имеют ионизирующие излучения, в том числе рентгеновское. Проходя сквозь живое вещество, рентгеновские лучи выбивают электроны из внешней оболочки атомов или молекул, вследствие чего последние становятся положительно заряженными, а выбитые электроны продолжают этот процесс, вызывая химические превращения различных соединений живых организмов. К физическим мутагенов относятся также ультрафиолетовые лучи, повышенная температура и т.д..
Ультрафиолетовые лучи, как и рентгеновские, в облученных клетках приводят к изменениям, которые, в свою очередь, является причиной мутаций, как правило, генных и реже-хромосомных. Повышенная температура может увеличить частоту генных, а рост ее до верхней границы выносливости организмов, и хромосомных мутаций.
Химические мутагены было открыто позже физические. Значительный вклад в их изучение сделала украинская школа генетиков, возглавляемая академиком С. М. Гершензон. Сейчас известно много химических мутагенов. Например, алкалоид колхицин разрушает веретено деления, что приводит к удвоению числа хромосомных наборов в клетке. Газ иприт, который используется как химическое оружие, повышает частоту мутаций у подопытных мышей в 90 раз. Химические мутагены способны вызывать мутации всех типов.
К биологическим мутагенов относятся вирусы. В клетках, пораженных вирусами, мутации наблюдают значительно чаще, чем у здоровых. Вирусы могут вводить определенное количество собственной генетической информации в генотип клетки-хозяина. Полагают, что эти процессы играли важную роль в эволюции прокариот, поскольку вирусы таким образом переносят генетическую информацию между клетками разных видов хозяев.