Популяция - это совокупность свободно скрещивающихся особей одного вида, которая длительно существует на обособленной территории относительно изоолированно от других совокупностей особей того же вида. Совокупность генов популяции в данный период времени называется генофондом популяции.
В отличие от генома индивидуального диплоидного организма, в котором может быть только два аллельных гена, в генотипе популяции может быть больше чем два аллельных генов. Количество каждого вида генов в популяции описывается величиной, аналогичной концентрации для молекул, называемой частотой гена, которая определяется как отношение числа генов данного вида к общему числу всех аллельных для этого вида генов в генофонде популяции.
Частоты генов в генофонде постоянно меняются под действием мутаций, естественного отбора, миграции организмов из одной популяции в другую и из-за случайных причин. Однако в достаточно большой популяции (когда случайными изменениями можно пренебречь), при отсутствии мутаций, естественного отбора и миграций, а также при свободном скрещивании особей и отсутствие предпочтений в спаривании особей при половом размножении частоты генов, а следовательно, и генотипов остаються постоянными из поколения в поколение. Это явление называется законом генетического равновесия в популяциях Харди-Вайнберга.
Предположим, что в популяции есть только два вида аллельных генов А и а, и что в данном поколении популяции частоты этих генов в генофонде составляют p и q соответственно (p + q = 1). Тогда в соответствии с законом Харди-Вайнберга эти частоты и частоты генотипов АА, Аа и аа, которые равны p2, 2pq и q2 соответственно, будут оставатися постоянными во всех последующих поколениях. Популяция, подчиняющаяся закону Харди- Вайнберга, является идеализированной подобно модели идеального газа. Однако есть случаи, когда этот закон достаточно хорошо выполняется на практике. Например, при наследовании групп крови системы АВ0, о которой подробно будет рассказано дальше. Популяция, подчиняющаяся закону Харди-Вайнберга, - это статическая популяция.
Рассмотрим теперь динамику популяции, на которую постоянно действуют факторы, изменяющие частоты генов в генофонде. Практически всегда природные популяции испытывают давление естественного отбора, который действует через приспособленность организмов. Приспособленность данного генотипа (WG) можно определить как число зигот, продуцируемых в данном поколении к числу зигот предыдущего поколения. WG слагается из жизнеспособности генотипа (vG, вероятность завершения онтогенеза зиготой с генотипом G), половой активности (rG, верояность скрещивания особей, имеющих генотип G) и плодовитости (fG, среднее число зигот, продуцируемое особями с генотипом G): WG = vG7rG7fG. Например, если в данном поколении было 1000 зигот генотипа G, из них 45% прошли ранние эмбриональные фазы, 1/3 от оставшихся достигли половой зрелости, 2/3 от оставшихся вступили в скрещивания и произвели в среднем по 15 зигот, то WG = 1.5. Поскольку реальные значения приспособленности генотипов найти трудно, то обачно используют относительные величины приспособленности, принимая приспособленность одного из генотипов за 1.
Рассмотрим популяцию с двумя аллельными генами А и а. Примем за 1 приспособленность гетерозигот: WAa= 1. Тогда WAA= 1-s и Waa= 1-t, где s и t - относительные коэффициенты отбора (могут быть как положительными, так и отрицательными). Частоты генотипов АА, Аа и аа, которые в данном поколении были p2, 2pq и q2 соответственно, в следующем поколении (после отбора) будут составлять p2WAA, 2pqWAa и q2Waa. Величина WM = p2WAA+ 2pqWAa+ q2Waa = 1-(sp2+ tq2) называется средняя приспособленность популяции. Новые частоты генов А и а вы- разятся как p'=(p2WAA+ pqWAa)/WM и q'=(pqWAa+ q2Waa)/WM, откуда p'=p(1-sp)/(1-(sp2+ tq2)). Реккурентное соотношение p'=F(p), связывающее частоту гена в данном поколении с частотой этого гена в предыдущем уравнении, называется уравнением динамики популяции.
Изменяясь из поколения в поколение, частота p в конце концов может стабилизироваться и дальше оставаться постоянной. Такая частота (p*) называется стационарной частотой и ее можно найти из уравнения p*=F(p*). Однако найденная таким образом стационарная частота может быть устойчивой и неустойчивой. Устойчивая стационарная частота характеризуется тем, что после небольшого отклонения ее от величины p* она возвращается к этой же величине в последующих поколениях. Напротив, в случае неустойчивой стационарной частоты даже незначительное отклонение от p* в последующих поколениях продолжает увеличиваться, и частота p достигает нового стационарного значения. Естественно, что в природе реализуются только устойчивые стационарные частоты. Условие устойчивости находим разложив F(p) в ряд Тейлора в окрестности точки p*: F(p) ~ F(p*) + F'(p*)(p-p*) = p* + F'(p*)(p-p*). Частота гена в следующем поколении будет: p' = F(p) ~ p* + F'(p*)(p-p*), откуда p'- p* ~ F'(p*)(p-p*). Точка будет стационарной, когда отклонение p'-p* будет меньше, чем отклонение p-p*, т.е. при условии 2F'(p*)2<1.
Возвращаясь к уравнению динамики популяции с отбором p'= p(1-sp)/(1-(sp2+ tq2)), находим три стационарные частоты: 1) p*=0, т.е. полное вытеснение гена А геном а; этот процесс устойчив при t<0, т.е. когда приспособленноть генотипа аа выше приспособленности генотипа Аа; 2) p*=1, т.е. полное вытеснение гена а геном А; этот процесс устойчив при s<0, т.е. когда приспособленность генотипа АА выше приспособленности генотипа Аа; 3) p*=t/(s+t), случай сбалансированного полиморфизма, когда гены А и а сосуществуют в постоянном соотношении; этот полиморфизм устойчив, когда s>0 и t>0, т.е. когда приспособленность гетерозигот выше, чем обоих гомозигот. Если в популяции происходит мутация, например, А 6 а с частотой m, то если частота гена А в данном поколении равна p, через n поколений она будет составлять pn = p(1-m)n.
Частоты мутаций, как правило, лежат в пределах 10-6- 10-4. Мутации служат материалом для отбора, поэтому представляет интерес рассмотреть уравнение динамики популяции с мутацией и отбором по этой мутации: p'=p(1-m)(1-sp)/(1-(sp2+ tq2)).
Если мутация летальная: WAA= WAa=1 и Waa= 0, то s=0 и t=1. В этом случае уравнение динамики популяции упрощается: p = p(1-m)/(1-q2) = (1-m)/(1+q) и имеет единственную устойчивую стационарную частоту 1-p* = q* = m1/2. Это показывает, что даже такая вредная мутация, как летальная, не может быть полностью вытеснена отбором и продолжает сохраняться в популяции в гетерозиготном состоянии. Если же мутация не летальная, а просто вредная - понижающая приспособленность генотипа аа: WAA= WAa=1, Waa= 1-t, 0<t<1, то q* = = (m/t)1/2. Аналогичным образом можно получить и исследовать уравнения динамики популяции с миграцией, с предпочтением при спаривании и с другими различными комбинациями факторов, изменяющими частоты генов в генофонде.