1) Генные (точечные) мутации.
Изменения нуклеотидной последовательности ДНК вследствие ошибок репликации.
В результате таких мутаций изменяется аминокислотная последовательность кодируемого геном белка и, как следствие, изменяются его свойства. Примером является мутация, вызывающая серповидноклеточной анемии. Изменение строения и свойств эритроцитов при этом вызвана заменой только одной аминокислоты в составе молекулы гемоглобина.
2) Хромосомные мутации.
Изменения в структуре хромосом. Различают следующие типы хромосомных мутаций: делеции (потери) гена (его фрагмента или группы генов) дупликации - удвоения какого-либо участка хромосомы; инверсии - поворот фрагмента хромосомы на 180 °, в результате такой мутации кроссинговер в соответствующем районе хромосомы становится невозможным, что приводит к значительным отклонениям мейоза; транс-слокации - перенос фрагмента ДНК на новое место. Интрахромосомни транслокации осуществляются в пределах одной хромосомы, а екстрахромо-сомни - с одной хромосомы в другую; переноса фрагмента может быть односторонним или взаимным.
3) Геномные мутации.
Изменение числа хромосом: полиплоидия - кратное увеличение хромосомного набора; анеуплои-действие - изменение числа хромосом в одной или нескольких парах (например трисомия по 21-й парой хромосом, вызывает синдром Дауна).
Различают физические (ионизирующее излучение, ультрафиолет), химические (азотистый иприт, етиленамиды, нитрофураны) и биологические (вирусы) мутагенные факторы. Мутагены универсальны, то есть они могут вызвать мутации у любого биологического вида. Воздействие мутагенных факторов ненаправленный, один и тот же фактор, действуя с одинаковой силой на генетически идентичны организмы (например однояйцевые близнецы), может вызвать у них различные изменения, и наоборот, различные мутагены могут вызывать у разных видов одинаковые мутации.
Основные положения мутационной теории:
1) мутации - дискретные изменения генетического материала;
2) мутации - редкие случаи;
3) мутации стойко передаются от поколения к поколению;
4) мутации возникают ненаправленного и могут быть вредными, нейтральными и полезными.
Мутации - явление, общее для организмов разного уровня организации. Н.И. Вавилов сформулировал закон гомологических рядов наследственной изменчивости: изменения признака, которые встречаются у организмов одних видов, могут быть обнаружены в других, близких по происхождению видов. Закон гомологических рядов позволяет предсказать характер изменчивости у родственных видов, облегчает поиски материала для селекции.
Комбинативная изменчивость. Изменчивость, которая возникает в результате рекомбинации генов, называется Комбинативной.
Источники комбинативной изменчивости:
1) кроссинговер;
2) независимое расхождение хромосом в мейозе;
3) случайная встреча гамет во время оплодотворения.
Все три источника комбинативной изменчивости действуют одновременно и независимо друг от друга.
Примером комбинативной изменчивости может быть появление потомства с новыми, нетипичными для родителей комбинациями признаков, как в опытах Менделя с горохом (семена желтого цвета с морщинистой поверхностью и семена зеленого цвета с гладкой поверхностью) и Моргана - с дрозофилами (серое тело и короткие крылья, черное тело и длинные крылья).