Гены определяют признаки организма по схеме: ген 6 белок 6 признак. Однако такая простая связь реализуется редко: обычно признак является интегрированным результатом нескольких процессов или метаболических реакций, и в его реализации принимают участие несколько белков - продуктов разных генов.
Кроме того, и экспрессия генов, и активность белков зависят от условий среды, в которой находится организм, и, следовательно, проявление признаков тоже зависит от среды.
Окраска животных - один из примеров, когда путь передачи генетической информации от ДНК к признаку организма расшифрован. Почти все позвоночные обязаны своїй окраской меланинам. Меланины существуют в двух формах: черные - эумеланины и желтые - феомеланины. Образуются меланины в организме из аминокислоты фенилаланина в результате длинной линейной цепочки ферментативных реакций. На первом этапе фермент фенилаланингидроксилаза превращает фенилаланин в аминокислоту тирозин.
Следующий фермент - тирозиназа - превращает тирозин в следующий продукт и т.д. Окраска шкуры млекопитающих зависит не только от наличия разных форм меланинов, но и от распределе- ния этих пигментов по длине волоса, котторое тоже находится под контролем генов. В типичном волосе окраска распределяется зонами: кончик черный (много эумеланина), далее идет желтая зона (феомеланин), снова черная (эумеланин), а основание белое, лишенное пигментов. Такой тип окраски волоса, чаще всего встречающийся у диких животных, называется типом агути (по имени южноамериканского грызуна, у которого он четче всего выражен). Каждая зона окраски контролируется своим геном, и наследственное смещение и расширение зон приводит к изменению окраски. Сердцевина волоса (мякотный слой) и наружная его часть (корковый слой) окрашиваются под управлением еще одного гена. В тех. случаях, когда черная сердцевина волоса просвечивает через неокрашенную оболочку, волос кажется голубым, например, у голубых песцов. Аналогично от количества, распределения и состава меланинов в радужной оболочке зависит цвет глаз.
Фермент тирозиназа кодируется геном С (от англ. colour - цвет). Если в этом гене возникает мутация, вызывающая полную инактивацию фермента, то меланины из тирозина не образуются и получаются животные альбиносы, волосяной и кожный покровы которых неокрашены, а через бесцветную радужную оболочку глаза просвечивают кровеносные сосуды, в результате чего глаза выглядят красными. Напротив, если активность тирозиназы повышена в результате мутации, усиливающей экспрессию гена С, то получаются животные меланисты - темные, прктически черные, например, черные пантеры. Мутации, затрагивающие гены, которые контролируют время и место экспрессии гена С, приводят к появлению неполных альбиносов - пегих, с окрашенными глазами и полостью рта.
Разновидность гена С, обозначаемая как Сh, кодирует тирозиназу с неустойчивой пространственной структурой молекулы: она теряет активность при 37оС. В этом случае меланин образуется только на охлажденных участках тела: у белых горностаевых кроликов на ушах, хвостах и лапах вырастает черная шерсть, то же происходит и у сиамских кошек.
Если выбрить у горностаевого кролика участок кожи на боку и прикладывать к нему лед, то шерсть на этом месте вырастет черная. Термочувствительная тирозиназа определяет сезонную смену окраски меха и перьев у зайцев, горностаев, белых куропаток и других животных. Летом, при повышенной температуре, тирозиназа не работает. Поэтому в клетках, где идет синтез волос или перьев, меланин не накапливается, и осенью, после линьки, отрастают белые мех. и перья. Зимой покровы охлаждены, тирозиназа активна, и после весенней линьки отрастают окрашенные шерсть и перья.
Тяжелая наследственная болезнь - фенилкетонурия - возникает в результате мутации, которая инактивирует ген, ответственный за синтез фермента фенилаланингидроксилазы, который предшествует тирозиназе в цепи синтеза меланина и превращает фенилаланин в тирозин. Образование из фенилаланина - это не единственный источник тирозина в организме, и тирозиназа находит тирозин для синтеза меланина. Однако больные фенилкетонурией имеют бледную кожу и обесцвеченные волосы. Такой неполный альбинизм является следствием того, что приток "сырья" для синтеза меланина резко уменьшен, и, кроме того, накапливающийся избыток фенилаланина ингибирует (не полностью подавляет) активность тирозиназы. Избыток фенилаланина приводит также к накоплению его производных - кислот с фенольным ядром, которые поражают центральную нервную систему, что приводит к неизлечимому слабоумию. Такое явление, когда один ген может оказывать влияние на несколько признаков (неполный альбинизм, слабоумие и др.), называется плеотропией.
Конечный результат фенотипического проявления гена зависит и от условий среды и от действия других генов. Одни гены почти не проявляют изменчивости в своїм фенотипическом выражении, тогда как для проявления других генов характерна высокая степень изменчивости. Изменчивость может быть обусловлена как тем, что не все особи, имеющие данный генотип, имеют соответствующий ему фенотип, так и тем, что степень проявления фенотипа различна у различных особей. Пенетрантность гена - это доля особей, у которых проявляется ожидаемый фенотип. Экспрессивность гена - это степень выраженности фенотипа у тех особей, у которых он проявился. Многие гены имеют посную пенетрантность и экспрессивность: например, нормальный ген С, ответственный за синтез активной тирозиназы. Однако люди, носители гена некоторых генетических болезней (например хореи Гентингтона), заболевают в разном возрасте (варьирующая экспрессивность) или не заболевают вовсе (неполная пенетрантность). Причинами варьирующей экспрессивности и неполной пенетрантности может быть влияние внешней среды (например, богатая питательная среда для микроорганизма с ауксотрофной мутацией) и(или) генотипа.