I. Наследственно обусловленные формы:
1) хромосомные заболевания (синдром Дауна, Шерешевсь кого - Тернера, трисомии X, Клайнфельтера, XYY);
2) моногенные заболевания (фенилкетонурия, гистидинемия, галактоземия, фруктозурия, амавротична идиотия, синдром Мар-Тина - Белла).
II. Умственная отсталость наследственно-экзогенной этиологии (микроцефалия, кретинизм).
III. Экзогенно обусловленные формы умственной отсталости (алкогольная фетопатия, умственная отсталость вследствие имуногенеты-ческой несовместимости по антигенам ИЛИ и Rh-фактором). Формы умственной отсталости, обусловленные хромосомными заболеваниями
Синдром Дауна описал в 1866 г. Д. Л. Даун, который высказал предположение о его наследственность. Частота поражения ним составляет 1:700 новорожденных, а у больных олигофренией достигает 9-10%.
Этиология. Нерасхождения 21-й пары хромосом, что коррелирует с возрастом женщины.
Выделяют следующие варианты синдрома Дауна: 1) трисомия по 21-й парой хромосом (95%) 2) транслокационный (3%), 3) мозаичный (2%). По клиническим проявлениям вариант трисомии не отличается от транслокационный. Для синдрома Дауна патог-номоничнимы признаками являются врожденное слабоумие в сочетании с типичными соматическими аномалиями. У большинства больных интеллект снижен до имбецильности (75%), реже - до идиотии (20%) и, как исключение, - до степени дебильности (5%). У этих больных преобладает конкретное мышление. Они не могут освоить абстрактные понятия, учетные операции. Резко снижаются активное внимание, смысловая память, тогда как механическая сохраняется лучше. Разговаривать начинают значительно позже, словарный запас очень ограничен. Наряду с этим наблюдается относительная живость. Эмоциональная сфера сохранена. Большинство больных мягкие, добродушные. "У них явно выражены подражательные способности, - замечал Джон Л. Даун. - Их можно развивать, предоставляя этим способностям практического направления". Это способствует формированию навыков по самообслуживанию и элементарных трудовых приемов.
Дети с синдромом Дауна рождаются с низкой массой тела, тихонько плачут. Характерная гипотония мышц, родничка широкие и закрываются позже, чем у здоровых сверстников. Череп брахицефаличний с укорочением передне-заднего размера. Сплющенное лицо и скошенная затылок. Недостаточно развитые кости средней части лица. Нос короткий, с широким приплюснутым переносицей. Разрез глаз узкий, с дополнительной складкой во внутреннем углу верхнего века (эпикант), как у представителей монголоидной расы. Профиль плоский. Ушные раковины маленькие, деформированные. Губы утолщены, потрескавшиеся. Рот разинутый, язык выдвинут, большой (гипертрофия сосочков). На нем заметны складки. Часто неправильно растут зубы. Аномалии конечностей также являются типичными для этих больных. Ладони широкие и укороченные. Пятый палец короткий, искривлен (на нем часто есть одна сгибательная складка вместо двух). Характерные дерматоглифические признаки кисти: поперечная сгибательная складка, ситчастисть папиллярного узора кожи ладони. Увеличенные интервалы между первым и вторым пальцами стоп.
У больных с синдромом Дауна очень часто обнаруживают врожденные аномалии в виде пороков сердца, атрезии двенадцатиперстной кишки, расширения прямой кишки, пупочной грыжи. Вторичные половые признаки недоразвиты, у мужчин - нарушена функция сперматогенеза, что приводит импотенцию и бесплодие.
В случае мозаичного варианта синдрома Дауна клинические признаки проявляются в меньшей степени, чем при трисомии по 21-й парой хромосом и транслокационный вариантом.
Лечение синдрома Дауна надо начинать как можно раньше. Назначают препараты, стимулирующие функцию головного мозга (в больших дозах витаминные средства, минеральные соли, ноо-тропы). По показаниям - седативные, противосудорожные, гормональные препараты. Ребенка надо настойчиво учить читать, считать, общаться, заниматься самообслуживанием и приобретать трудовых навыков.
К заболеваниям, обусловленных количественной сменой половых хромосом, принадлежат синдромы Клайнфельтера, Шерешевского-го-Тернера, трисомии X-и YY-хромосом.
Синдром Клайнфельтера (47IXXY) описал в 1942 г. Г. Клайн-фельтер с соавторами, назвав его синдромом мужского гипогонадизма. В 1956 г. г. Брига и М. Бар в кариотипе этих больных заметили лишнюю Х-хромосому, а в ядрах клеток буккального эпителия - половой хроматин. Это соответствовало кариотипа 47, XXY. Со временем были выявлены случаи с двумя лишними Х-хромосом-мамы и кариотипом 48, XXXY, а также с тремя лишними Х-хро-мосомах и кариотипом 49, XXXXY. Это соответственно два и три тельца полового хроматина. Описаны мозаичные варианты этого синдрома с кариотипом 46, XY/47, XXY.
Частота синдрома Клайнфельтера составляет 1 на 600 новорожденных мальчиков, а у больных олигофренией - в 5,5 раза выше, т.е. 9,4 на 1000. Этиология и патогенез. Увеличение количества половых хромосом обусловлено Нерасхождение половых хромосом во время первого или второго этапа овогенеза или первого этапа мейоза в сперматогенезе. Зачастую бывает нерасхождения двух материнских Х-хромосом.
Клинические проявления. При рождении больные мальчики не отличаются от здоровых. Со временем у детей с кариотипом 47, ХХУ обнаруживают снижение интеллекта до степени дебильности, а в случае наличия в кариотипа двух - трех и больше Х-хромосом нередко снижается интеллект до степени имбецильности. Мозаичные варианты этого синдрома с кариотипом 46, XY/47, XXY оказываются меньшей степени. Соматические признаки преимущественно заметны в пубертатный или постпубертатный период. Пропорции тела евнухоидный (не растут волосы на лице; редкий волосяной покров в подмышечных впадинах и на лобке; гинекомас-тия; яичка уменьшены, дряблые). Половой член преимущественно имеет обычные размеры. Нередко наблюдаются снижение полового влечения, азооспермия, что приводит к бесплодию.
Диагностика. Определяют половой хроматин в ядрах клеток буккального эпителия и, если обнаруживают, то это свидетельствует о синдроме Клайнфельтера.
Лечения. Если есть признаки недостаточной андрогенизации, больным назначают мужские половые гормоны.
Синдром Шерешевьского-Тернера (45, X) описали в 1925 г. Н. А. Шерешевский и в 1938 p. - Тернер. Его частота составляет 0,3 на 1000 новорожденных девочек и 0,6 на 1000 больных олигофренией.
Этиология и патогенез. В 1959 г. П. Полани и К. Е. Форд обнаружили у больных кариотип 45, X и отсутствие полового хроматина. Впоследствии было описано мозаичные варианты этого синдрома - 45, Х/46, ХХ и 45, Х/46, ХХ/47, ХХХ. Причиной аномалий кариотипа в этом случае является нерасхождение половых хромосом.
Клинические проявления. При рождении замечают лимфатический отек подкожной клетчатки задней поверхности шеи и на тыльной поверхности стоп. Дети имеют низкий и рост и малый вес. Шея короткая, с складкой на задней поверхности, грудная клетка широкая, соски стоят широко. У больных обнаруживают врожденные пороки сердца, стеноз легочной артерии, аномалии почек, сращения и укорочение позвонков (spina bifida). Для синдрома Шере-сапожного-Тернера характерна задержка роста. У взрослых лиц рост не превышает 150 см. У больных "антимонголоидний" разрез глаз - внешний угол глаза расположен низко по сравнению с внутренним. На верхнем веке - эпикант. Уши низко расположенные, деформированные, шея широкая, волосы растут низко. Больные выглядят пожилых людей. Грудная клетка и плечи широкие, таз узкий. В препубертатном и пубертатный периоды обращают внимание на недоразвиты наружные половые органы, молочные железы. Наблюдаются вторичная аменорея, снижение полового влечения, бесплодие. У большинства больных снижен интеллект в степени дебильности, реже - имбецильности. Они пассивны, безынициативны и астенизовани.
Диагностика. Определяют содержание полового хроматина. Если его нет, речь идет о кариотип 45, X.
Лечения. Назначают женские половые гормоны, которые стимулируют рост и способствуют феминизации.
Синдром трисомии X (47, ХХХ) описал в 1949 г. П. Я. Якоб. Его частота составляет 1 на 1000 новорожденных девочек. Среди больных с задержкой психического развития на его долю приходится 0,6%.
Этиология и патогенез. Причиной этого синдрома является нероз-дения половых хромосом на первом или втором этапе овогенеза или на первом - мейоза в сперматогенезе. Кроме кариотипа 47, XXX, бывают кариотип с наличием двух и трех дополнительных Х-хромосом, обусловливающие тетрасомия (48, ХХХХ) и пентасомию (49, ХХХХХ).
КЛИНИЧЕСКИЕ проявления. У 75% женщин с кариотипом 47, XXX наблюдается умственная отсталость (дебильность). При тетрасомия и пентасомии по Х-хромосомами умственная отсталость может достигать степени имбецильности.
Диагностика. Определяют половой хроматин в буккальная-м соскобе со слизистой оболочки рта. Наличие двух телец полового хроматина соответствует кариотипа 47, XXX, трех - 48, ХХХХ и четырех 49, ХХХХХ.
Синдром YY-хромосом (47, XYY) описали в 1962 г. Ж. Хауш-ка и соавторы. Его частота составляет 1 -1,5 на 1000 новорожденных мальчиков и от 5 до 150 на 1000 мужчин с различными психическими нарушениями, задержкой психического развития и антисоциальными проявлениями.
Этиология и патогенез. Неправильный разделение Y-хромосом.
Клинические проявления. До пяти лет дети с синдромом 47, XYY за соматическими характеристиками не отличаются от своих сверстников. В дошкольный период наблюдаются усиленный рост тела, увеличивается его масса. Почти в 80% случаев выявляют задержку психического развития, достигает разной степени дебильности. Этому способствуют незначительное торможение абстрактного мышления, познавательных способностей, нарушение формирования речи. Дети необщительным, контакт со сверстниками затруднено. Невнимательны и непоседливые, плохо учатся. Эмоционально-волевые расстройства проявляются спонтанными колебаниями настроения, склонностью к взрываемости, импульсивностью. По незначительному поводу ребенок становится агрессивным, убегает из школы и дома. В подростковом возрасте становится заметной склонность к алкоголизации.
Характерным признаком синдрома 47, XYY является высокий рост (в среднем 186 см). Телосложение может быть как евнухоидный, так и атлетическая. Иногда повышенное содержание андрогенов (при наличии интеллектуальной недостаточности и эмоционально-волевой неустойчивости) может способствовать совершению правонарушений и агрессивных сексуальных действий.
Диагностика. В буккальная мазках с помощью люминесцентной микроскопии исследуют Y-хроматин. Его содержание свидетельствует о кариотип 47.XYY.
Лечение и прогноз. Лечение. Важное значение придают коррекционно-воспитательным мероприятиям.