Эти аномалии возникают при нарушении развития мюллеровых протоков в любое время между 5-й неделей эмбриональной
жизни и их слиянием с урогенитальным синусом около 8-й недели; синовагинальни луковицы не пролиферируют из урогенитального синуса, матка и влагалище не развиваются. Врожденное отсутствие матки и влагалища получила название мюллерова агенезия, или синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Гаузера.
Поперечная вагинальная перегородка может развиваться на любом уровне во влагалище, но в основном в ее верхней трети - месте соединения вагинальной пластинки с каудальной части мюллеровых протоков. Этот дефект связан преимущественно с изменением абсорбции ткани, их разделяет, или с нарушением полного слияния этих двух эмбриологических компонентов влагалища.
Большой сегмент влагалища может быть Атретические, получившее название частичной вагинальной агенезии с присутствием матки.
Расстройства супрессии мюллеровых протоков могут приводить к образованию неопределенных гениталий,
нередко сопровождаются наличием маленькой рудиментарной матки и частично развитой влагалища. Кроме того, по генетической отсутствии цитоплазматических рецепторов протеинов в андрогенных клетках-мишенях это состояние получило название синдрома нечувствительности к андрогенам, или синдрома тестикулярной феминизации. При этом влагалище развита частично в связи с тем, что присутствие мужских гонад ингибирует развитие мюллеровых протоков. Такие пациенты генетически является мужского пола (46, XY), однако имеют фенотипическое женский вид с развитием влагалища. Итак, реконструкция влагалища позволит им приобрести удовлетворительной сексуальной функции в их семейной тендерной роли.
Врожденные ректовагинальные фистулы, неперфорированный заднего, гипоспадия и другие анатомические варианты дисгенезия клоаки также могут случаться. Эти аномалии ассоциированные с нарушением развития производных мюллеровых и мезонефрального протоков.
Класс И. дисгенезия мюллеровых протоков
К дисгенезия мюллеровых протоков принадлежит агенезия матки и влагалища (синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Гаузера). Репродуктивный потенциал у таких пациенток может реализоваться только при фертилизация in vitro с использованием донорской матки.
Синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Гаузера
Аномалия характеризуется следующими признаками:
• Врожденное отсутствие матки и влагалища (обычно присутствует рудиментарная матка с рудиментарными трубами)
• Нормальная функция яичников, включая овуляцию
• Генотип женская (46, XX кариотип)
• Фенотип женская (нормальное развитие молочных желез, пропорций тела, оволосение, наружных гениталий)
• Частая ассоциация с другими аномалиями (скелета, урологическими и, особенно, почечными)
Частичная агенезия влагалища с наличием матки и поперечной вагинального перегородкой относится к классу расстройств вертикального слияния мюллеровых протоков.
Этиология. Считают, что синдром Майера - Рокитанского - Кюстера - Гаузера может иметь женский аутосомно-доминантный тип наследования или передается путем трансмиссии мутантного гена родственников-мужчин. Другие исследователи отдают первостепенную роль разной экспрессии генетических дефектов между 37-м и 41-м днями эмбрионального развития, когда развивается влагалище (полигенное наследования). Другими возможными механизмами развития этого синдрома могут быть:
• Неадекватная продукция Мюллеров регрессивного фактора в женских эмбриональных гонадах
• Региональная отсутствие, ограничена нижней частью мюллеровых протоков, или дефицит эстрогенных рецепторов
• Прекращение развития мюллеровых протоков под действием тератогенного агента
• мезенхимальные индуктивный (всасывающий) дефект
• Спорадическая генная мутация
Загрузка...